一次检测涵盖多项结果！金域血液肿瘤RNA-seq重磅升级 每日焦点

今年年初，13岁的小超（化名）到医院进行骨科手术，医生为他检查血常规时意外发现，其白细胞、血红蛋白、血小板等含量都远远低于正常水平。小超父母遂将其转至上级医院治疗。

入院后，临床医生根据其血常规结果，考虑为血液系统疾病并立刻完善了骨髓穿刺检查，将骨髓标本送至金域医学（603882）进行了流式、骨髓染色体核型、融合基因及基因突变等多项实验室检测。结果显示，小超患的是急性髓系白血病（AML）。为进一步明确小超的预后信息，医生安排了一项新的实验室检测技术，来帮助小超罹患的AML进行精准预后分型。目前，小超正等待进行骨髓移植手术。

小超做的这个项目，正是金域医学今年年初推出的升级版金雪愈-血液肿瘤RNA-seq。其可以通过一次检测，同时报告融合基因、基因突变、染色体拷贝数变异等一系列重点结果，为医生制定更加精准、个性化的治疗方案及预后评估提供了有力的支撑，同时减轻患者身体及经济负担。

(相关资料图)

小超的RNA-seq报告单（节选）

RNA测序在血液肿瘤

临床诊治中发挥重要作用

常见的血液肿瘤包括各类白血病、多发性骨髓瘤以及恶性淋巴瘤。近年来，分子生物学技术蓬勃发展，RNA转录组水平的基因表达在血液肿瘤中发生和发展的意义逐渐被发现，大多数血液肿瘤的发生与基因融合、基因突变、表达量异常等基因异常相关。

随着NGS二代测序平台的出现，以及生物信息学分析工具的开发，RNA测序应运而生。利用RNA-seq检测，可以全面了解患者融合基因的情况，帮助临床进行辅助诊断、病因探寻、预后评估、用药指导和寻找微小残留病(MRD）监测分子标志物，建立适合患者的精准治疗方案，避免治疗不足或过度治疗，对血液肿瘤的诊断有重要意义。

尽管RNA-seq检测技术有效填补了目前传统融合基因检测手段的不足，但血液肿瘤患者诊治还存在着一大痛点。一般情况下，血液肿瘤患者需要经过多项检测，分别了解基因突变、基因融合、骨髓染色体核型等情况，才能得以确诊，这对患者身体、经济都产生较大的负担，也在一定程度上制约了临床医生的诊断。有没有什么方法，可以通过一次检查，了解这些重要的信息呢？

金域医学

RNA测序项目重磅升级

通过最少的检测项目，为患者提供疾病诊断的完整解决方案，从而简化诊断流程，辅助临床精准诊疗，是金域医学血液病诊断中心的重点发展方向。为解决目前血液肿瘤患者需要进行多项检测项目的痛点，今年年初，金域医学推出升级版血液肿瘤RNA-seq检测项目，在原本全面分析融合基因的基础上，还可用于检测RNA水平的基因突变、基因表达、IKZF1缺失、倍体分析、免疫组，充分简化诊断流程，并辅助开发综合算法来精准判断患者预后、提供治疗建议。

在RNA-seq突变分析层面

考虑到转录组水平覆盖了约2万多个蛋白编码基因，本次升级筛选跟血液肿瘤发生、发展、预后、治疗密切相关的318基因mRNA水平编码区进行变异位点的注释和报告。该结果可以与DNA seq 检测的基因变异位点结果相互补充，更好地辅助临床进行疾病诊断、治疗、预后评估以及科研成果的积累和总结。

此外，此项目分析内容增加了IKZF1 基因缺失的检测，其检测结果，可与常见的检测方法MLPA、Sanger 测序、PCR、SNP array、NGS DNA Seq其他技术平台结果相互补充和印证，为临床诊断较为困难的Ph like-ALL的诊断提供更多的诊断依据。

在RNA-seq表达分析层面

升级版血液肿瘤RNA-seq检测选取了与血液肿瘤发生、发展密切相关的七个基因，通过分析特定基因的表达值（FPKM值及read count值），并与正常人的相应基因表达值进行对比后鉴定表达结论（上调/正常/下调），从而辅助指导临床进行诊断、预后、治疗、MRD 监测等。

基因表达检测结果示意图

基因表达结果示意图

在IG/TCR克隆性重排分析层面

B细胞或T细胞发育过程中发生的IG/TCR重排可以构成容量巨大的BCR/TCR库，即免疫组库（Immune Repertoire，IR）。健康人的免疫组库呈现丰富的多样性，但是肿瘤或者特异性感染的患者免疫组库多样性下降，克隆性增强，因此IG/TCR 克隆性重排分析可以寻找肿瘤相关的克隆性重排序列作为肿瘤的体外标志物。

升级版血液肿瘤RNA-seq检测可以对治疗前样本的IG/TCR RNA进行测序分析，确定肿瘤相关克隆，并提示给临床。同时免疫组库的信息可以用于后续相关的科研探索。

在倍体分析层面

在ALL中染色体拷贝数变异（倍体异常）约占20-30%，目前研究表明ALL中超二倍体(染色体数量>46),高超二倍体(染色体数量>50)，往往提示较好的预后,其中+4 +10 预后最好；亚二倍体(亚二倍体（<46条）预后偏差。

升级版血液肿瘤RNA-seq，可以同时进行染色体拷贝数变异分析（倍体分析），联合融合基因和基因表达分析将大大增加了RNA-seq 检测对于ALL 亚型精准诊断和预后评估作用。

金域医学在血液病领域已耕耘超过10年，拥有齐全的MICM平台，在广州、上海、天津、郑州、成都搭建了五大血液病诊断中心，可提供ctDNA、RNA测序和单细胞测序等超500项血液疾病检测服务，并且能够提供质谱、透射电镜、其他病理亚专科的综合解决方案。

此次RNA-seq项目的全新升级，可以同时报告出融合、突变、表达、免疫组库、倍体分析等一系列临床重点关注的结果，为临床医生进行精准诊断、预后评估、用药指导等方面提供更完整的解决方案，完善了金域医学在血液肿瘤方面的能力。未来，金域医学将不断整合各技术平台并完善自身服务能力，为患者提供更加全面和精准的技术方案，用更加全面、准确与易用的技术方案支持临床医生做好各类血液肿瘤的诊疗工作。

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